Prenatal test nedir? Prenatal test neden yapılır?

Prenatal test, hamilelik sırasında fetüsün sağlığı ve gelişimi hakkında bilgi edinmek için yapılan testlerdir. Bu testler, doğum öncesinde bebekte olası genetik veya kromozomal bozuklukları, doğumsal anomalileri ve diğer sağlık sorunlarını tespit etmeye yönelik gerçekleştirilir. Prenatal testler, riskleri değerlendirmek ve bazı durumlarda kesin tanı koymak için kullanılır. Bu testler, rutin tarama testleri ve daha detaylı tanı testleri olarak iki ana kategoriye ayrılabilir.

Prenatal Testlerin Türleri Nelerdir?

Tarama Testleri
Tarama testleri, hamilelik sırasında fetüsün belirli genetik anormalliklere sahip olma olasılığını değerlendirir. Tarama testleri genellikle riskin yüksek olup olmadığını belirler, ancak kesin tanı koymaz. Tarama sonuçları anormal çıkarsa, daha ileri tanı testleri önerilebilir.

• İlk Trimester Tarama Testleri: Gebeliğin 11-14. haftalarında yapılan bu testler, Down sendromu (Trizomi 21) ve Edwards sendromu (Trizomi 18) gibi kromozomal bozuklukları tespit etmeye yöneliktir. Kan testi ve ense kalınlığı ölçümü (ultrason) ile kombine edilir.
• İkinci Trimester Tarama Testleri: 15-20. haftalarda yapılan üçlü veya dörtlü testler, fetüsteki kromozomal bozuklukları ve nöral tüp defektlerini belirleyebilir.
• Non-invaziv Prenatal Test (NIPT): Anne kanında serbest dolaşan fetal DNA’nın incelenmesi ile fetüste Down sendromu, Edwards sendromu gibi genetik bozukluklar taranır. Bu test oldukça hassas olup, düşük riskli bir testtir.

Tanı Testleri
Tanı testleri, tarama testlerinde yüksek risk çıkması durumunda kesin tanı koymak için yapılır. Bu testler, daha invazivdir ve genellikle belirli riskler taşır, ancak sonuçlar kesin ve net bilgiler sağlar.

• Amniyosentez: Amniyon sıvısından örnek alınarak yapılan bu test, fetüste kromozomal bozukluklar, nöral tüp defektleri ve genetik hastalıklar için kesin tanı sağlar. Genellikle gebeliğin 15-20. haftalarında yapılır.

• Koryon Villus Biyopsisi (CVS): Plasentadan alınan küçük bir doku örneği ile fetüsün genetik yapısı incelenir. Bu test, gebeliğin 10-13. haftalarında yapılır ve kromozomal anormallikler ile bazı genetik hastalıkları tespit etmek için kullanılır.

• Fetal Ultrasonografi: Gebeliğin farklı dönemlerinde yapılan detaylı ultrasonografi, fetüsün fiziksel yapısındaki anomalileri, organ gelişimini ve diğer doğumsal bozuklukları incelemek için kullanılır.

Prenatal Testlerin Nedenleri

Prenatal testler, çeşitli nedenlerle önerilebilir:

• Anne Yaşı: İleri anne yaşı (35 yaş ve üzeri), fetüste kromozomal bozukluk riskini artırır.
• Ailede Genetik Hastalık Geçmişi: Ailede genetik bir hastalık öyküsü varsa, prenatal testlerle bu durumun bebekte olup olmadığı kontrol edilebilir.
• Anormal Ultrason Bulguları: Fetüsün gelişiminde herhangi bir anomali veya bozukluk şüphesi olduğunda, kesin tanı için prenatal testler önerilebilir.
• Önceki Gebeliklerde Genetik Sorunlar: Daha önceki hamileliklerde genetik sorun yaşayan annelere prenatal testler önerilebilir.

Prenatal Testlerin Riskleri

• Tarama Testleri: Non-invaziv tarama testlerinin herhangi bir riski yoktur. Bunlar genellikle kan testleri veya ultrasonla yapılır.

• Tanı Testleri: Amniyosentez ve koryon villus biyopsisi gibi invaziv testlerin düşük riski vardır. Amniyosentezde düşük yapma riski %0,1-0,3 civarındadır. Bu nedenle, bu testler dikkatlice değerlendirilerek yapılır.

Prenatal Testlerle Tespit Edilebilen Durumlar

• Down Sendromu (Trizomi 21): Fazladan bir 21. kromozomun varlığı ile karakterizedir.
• Edwards Sendromu (Trizomi 18): Fazladan bir 18. kromozomun varlığı nedeniyle ortaya çıkar.
• Turner Sendromu: Kadınlarda bir X kromozomunun eksikliği ile ortaya çıkan genetik bir durumdur.
• Nöral Tüp Defektleri: Spina bifida ve anensefali gibi doğumsal nöral tüp bozuklukları prenatal testlerle tespit edilebilir.
• Kistik Fibrozis, Tay-Sachs Hastalığı, Orak Hücre Anemisi: Genetik testlerle bu tür kalıtsal hastalıklar teşhis edilebilir.

Prenatal testler, hamilelik sırasında fetüsün sağlığını ve gelişimini izlemek için kullanılan önemli tanı ve tarama araçlarıdır. Tarama testleri, belirli hastalıkların riskini değerlendirirken, tanı testleri kesin sonuç verir. Bu testler sayesinde doğum öncesi genetik ve doğumsal hastalıklar tespit edilebilir ve gerekli tedbirler alınabilir. Aileler ve doktorlar, prenatal testlerin riskleri ve faydaları hakkında detaylı bilgilendirilerek, en uygun kararlar verilir.