Edwards sendromu nedir? Edwards sendromu hakkında merak edilenler

Edwards sendromu, tıpta Trizomi 18 olarak bilinen, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, bebekte fazladan bir 18. kromozom bulunmasıyla karakterize edilir. Normalde her insan hücresinde 23 çift kromozom (toplamda 46 kromozom) bulunurken, Edwards sendromunda 18. kromozomdan üç kopya (trizomi) mevcuttur. Bu genetik anomali, ciddi doğumsal anormalliklere ve gelişimsel bozukluklara yol açar.

Edwards Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Edwards sendromu, embriyonun hücre bölünmesi sırasında bir hata sonucu 18. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla ortaya çıkar. Bu durum, genetik bir bozukluktur ve çoğunlukla rastgele bir şekilde meydana gelir. Ancak Edwards sendromunun kalıtsal bir neden olmadığı bilinmektedir.

Trizomi 18’in Türleri:

1. Tam Trizomi 18: En yaygın türüdür ve bebekteki tüm hücrelerde fazladan bir 18. kromozom bulunur. Trizomi 18 vakalarının çoğunu oluşturur.
2. Mozaik Trizomi 18: Bu durumda, bazı hücreler normal sayıda kromozom taşırken, diğer hücreler fazladan bir 18. kromozom içerir. Bu daha hafif bir formdur ve belirtiler daha az şiddetli olabilir.
3. Kısmi Trizomi 18: Bu türde, 18. kromozomun yalnızca bir kısmı fazladan bulunur. Bu form oldukça nadirdir.

Edwards Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Edwards sendromu olan bebekler, doğumdan önce ve sonra ciddi sağlık sorunları ile karşılaşırlar. Bu sendromun belirtileri çok geniş bir yelpazede olabilir, ancak yaygın belirtiler şunlardır:

Fiziksel Belirtiler:

• Düşük doğum ağırlığı
• Küçük baş ve çene (mikrosefali ve mikrognati)
• El ve ayak anomalileri: Yumruk şeklinde eller, üst üste binen parmaklar ve deforme ayaklar (rocker-bottom foot olarak bilinir)
• Küçük ağız ve düşük kulaklar
• Gözlerde anomaliler (küçük gözler veya göz kapaklarında sorunlar)
• Kalp kusurları: Doğumsal kalp hastalıkları çok yaygındır. Ventriküler septal defekt (VSD) gibi kalpte delikler olabilir.
• Böbrek ve bağırsak problemleri

Gelişimsel Belirtiler:

• Zihinsel gerilik: Edwards sendromlu bebekler ciddi zihinsel gerilikle doğarlar.
• Motor gelişim gecikmesi: Bebeklerin çoğu normal motor becerileri geliştirmekte zorlanır.
• Yavaş büyüme: Bebekler genellikle yavaş büyür ve doğumdan sonra kilo alımı sınırlıdır.

Edwards Sendromunun Teşhisi Nasıl Olur?

Edwards sendromu, genellikle doğum öncesi yapılan testlerle teşhis edilir. Hamilelik sırasında yapılan tarama testleri, bu sendromu erkenden tespit etmeye yardımcı olabilir.

• Kan Testleri ve Ultrason: Gebeliğin ilk veya ikinci trimesterinde yapılan kan testleri ve ultrason, Edwards sendromu riskini belirlemek için kullanılır. Ultrason, fetüsün fiziksel anomalilerini gösterebilir.
• Amniyosentez ve Koryon Villus Biyopsisi (CVS): Bu invaziv testler, kesin tanı koymak için kullanılır. Bu testler sırasında alınan hücreler laboratuvarda incelenir ve kromozom analizi yapılır.
• Doğum Sonrası Tanı: Edwards sendromu, bebek doğduktan sonra da fiziki muayene ve genetik testlerle teşhis edilebilir.

Edwards Sendromunun Tedavisi Var mı?

Edwards sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Bu durum genetik bir anomali olduğundan, tedavi seçenekleri sınırlıdır. Tedavi, belirtileri yönetmeye ve bebeğin yaşam kalitesini artırmaya yönelik olur. Tedavi yöntemleri şunları içerebilir:

• Kalp Kusurları: Doğuştan kalp kusurları için cerrahi müdahaleler gerekebilir. Ancak birçok Edwards sendromlu bebekte ameliyat için yeterli sağlık durumu bulunmaz.
• Beslenme ve Gelişim Desteği: Beslenme zorlukları olan bebeklere tüple beslenme gerekebilir. Fiziksel ve motor gelişimi desteklemek için fizik tedavi önerilebilir.
• Solunum Problemleri: Solunum desteği, doğumdan sonra sıkça gereklidir. Bebekler solunum güçlüğü yaşayabilirler.

Edwards Sendromu ile İlgili Prognoz

Edwards sendromlu bebeklerin yaşam süresi genellikle oldukça kısadır. Vakaların büyük çoğunluğu, bebeklerin doğumdan önce veya kısa bir süre sonra hayatını kaybetmesiyle sonuçlanır. Doğan bebeklerin yaklaşık %50’si birinci ayı geçemez, sadece %5-10’u bir yaşına kadar hayatta kalabilir. Ancak, bazı vakalarda bebekler birkaç yıl yaşayabilir ve mozaik trizomi 18 olan bebeklerde yaşam beklentisi biraz daha uzun olabilir.

Edwards Sendromu Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Edwards sendromu nasıl önlenir?
Edwards sendromu genetik bir durum olduğundan önlenmesi mümkün değildir. Ancak ileri yaşta gebe kalmayı planlayan kadınlar, genetik danışmanlık alarak bu riskler hakkında bilgi sahibi olabilirler.

Edwards sendromu hamilelikte nasıl fark edilir?
Hamilelik sırasında yapılan ultrason ve kan testleri, Edwards sendromu riskini belirleyebilir. Amniyosentez ve koryon villus biyopsisi gibi genetik testlerle kesin tanı konulabilir.

Edwards sendromu kalıtsal mıdır?
Edwards sendromunun çoğu vakası rastgele meydana gelir ve kalıtsal değildir. Ancak kısmi trizomi 18 vakalarında kalıtsal geçiş mümkün olabilir.

Edwards sendromu ile yaşam ne kadar sürer?
Edwards sendromlu bebeklerin çoğu yaşamın ilk birkaç ayını geçiremez. Ancak bazıları tıbbi destek ve uygun bakım ile birkaç yıl yaşayabilir.

Edwards sendromu (Trizomi 18), fazladan bir 18. kromozomun varlığıyla meydana gelen ciddi bir genetik bozukluktur. Bu sendrom, bebeklerde doğumsal anomalilere ve ciddi sağlık sorunlarına yol açar. Hayatta kalma oranı oldukça düşüktür, ancak erken teşhis ve uygun tıbbi bakım, Edwards sendromlu bebeklerin yaşam kalitesini artırabilir. Bu sendromun kesin bir tedavisi olmasa da, tıbbi müdahaleler belirtileri hafifletebilir ve ailelere bebeklerinin bakımında destek sağlanabilir.