DMD hastalığı nedir? Belirtileri nelerdir? Tedavisi var mı?

Duchenne Musküler Distrofisi (DMD), kasları zayıflatan ve ilerleyici kas kaybına neden olan genetik bir hastalıktır. X kromozomuna bağlı çekinik (X'e bağlı resesif) olarak kalıtılan bir hastalık olup, genellikle erkek çocuklarda görülür. DMD, distrofini adlı kas proteininin eksikliği nedeniyle kasların zamanla zayıflamasına ve işlevlerini kaybetmesine yol açar.

DMD hastalığı, ilerleyici bir hastalık olup, zamanla yürüme, merdiven çıkma, denge sağlama gibi temel motor fonksiyonları etkiler ve genellikle 20’li yaşların başlarında solunum veya kalp yetmezliği nedeniyle yaşam kaybına neden olabilir.

DMD Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Erken Çocukluk Döneminde (2-6 Yaş)

✔ Yürüme ve koşmada gecikme
✔ Sık sık düşme
✔ Merdiven çıkmada zorlanma
✔ Gowers işareti (Çocuk, ayağa kalkarken önce ellerini yere koyup destek alır, sonra dizlerini kullanarak kalkar)
✔ Baldır kaslarında büyüme (yalancı hipertrofi)
✔ Motor gelişimde gerilik (örneğin, yaşıtlarından geç yürüme)

İlkokul Dönemi (6-12 Yaş)

✔ Yürüme güçlüğü giderek artar
✔ Koşma ve zıplama zorlaşır
✔ Sık sık düşmeler olur
✔ Ayakta durmak ve merdiven çıkmak zorlaşır
✔ Denge kaybı ve kas zayıflığı belirginleşir

Ergenlik Dönemi (12-16 Yaş)

✔ Çoğu hasta tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir
✔ Kol kasları da zayıflamaya başlar, günlük aktivitelerde (örneğin, yemek yeme, yazı yazma) zorlanmalar görülür
✔ Omurga eğriliği (skolyoz) gelişebilir
✔ Solunum kasları etkilenmeye başlar

İleri Dönem (16 Yaş ve Üzeri)

✔ Solunum kasları zayıfladığı için solunum yetmezliği gelişebilir
✔ Kalp kasları etkilenir (kardiyomiyopati ve kalp yetmezliği riski artar)
✔ Yemek yeme ve konuşmada zorlanmalar olabilir
✔ Hastaların çoğu 20’li yaşlarında ciddi kalp ve solunum problemleri nedeniyle yaşamını yitirir

DMD Hastalığının Nedenleri Nelerdir?

DMD, distrofin adı verilen proteini kodlayan DMD genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

• Distrofin eksikliği, kas hücrelerinin zamanla parçalanmasına ve kas liflerinin yerini yağ ve bağ dokusunun almasına neden olur.
• X’e bağlı bir hastalık olduğu için, genellikle erkek çocuklarda görülür. Kadınlar taşıyıcı olabilir ancak genellikle hastalığı yaşamazlar.

DMD Hastalığının Tanısı Nasıl Konur?

✔ Fiziksel Muayene: Kas zayıflığı ve hareket bozuklukları değerlendirilir.
✔ Kreatin Kinaz (CK) Testi: CK enzimi kas yıkımı nedeniyle kanda yükselir.
✔ Genetik Testler: DMD genindeki mutasyonları tespit etmek için DNA analizi yapılır.
✔ Kas Biyopsisi: Distrofin proteininin varlığı veya yokluğu değerlendirilir.
✔ Elektromiyografi (EMG): Kas ve sinir fonksiyonlarını incelemek için kullanılır.
✔ Kalp ve Solunum Testleri: Kardiyomiyopati ve solunum yetmezliği riskini değerlendirmek için yapılır.

DMD Hastalığının Tedavisi Var mı?

DMD’nin kesin bir tedavisi yoktur, ancak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak için bazı tedavi yöntemleri uygulanmaktadır:

Kortikosteroid Tedavisi

✔ Prednizon ve Deflazacort gibi steroid ilaçlar kas gücünü geçici olarak artırabilir ve hastalığın ilerleyişini yavaşlatabilir.
✔ Ancak uzun süreli kullanım kemik erimesi, kilo artışı ve yüksek tansiyon gibi yan etkilere yol açabilir.

Gen Terapisi ve İleri Tedaviler

✔ Exondis 51 (Eteplirsen): Belirli mutasyon tipleri için genetik düzeltme sağlayan onaylı bir ilaçtır.
✔ CRISPR gen düzenleme teknikleri üzerine çalışmalar devam etmektedir.

Fizyoterapi ve Rehabilitasyon

✔ Kas sertliği ve kontraktürleri önlemek için düzenli egzersiz yapılmalıdır.
✔ Hidroterapi (su terapisi) hastaların kaslarını güçlendirmeye yardımcı olabilir.

Ortez ve Yardımcı Cihazlar

✔ Yürüme desteği için ortezler ve ilerleyen evrelerde tekerlekli sandalye kullanılır.
✔ Skolyoz gelişimini önlemek için omurga desteği sağlanabilir.

Solunum ve Kardiyak Destek

✔ Gece solunum desteği (BiPAP veya ventilatör) gerekebilir.
✔ Kalp kaslarını korumak için beta blokerler ve ACE inhibitörleri gibi ilaçlar kullanılabilir.

DMD Hastalığı Olan Bir Çocuk İçin Günlük Hayatta Dikkat Edilmesi Gerekenler

✔ Aşırı fiziksel zorlanmadan kaçınılmalıdır.
✔ Kasları güçlendirmek için hafif egzersizler yapılmalıdır.
✔ Beslenme ve kilo kontrolüne dikkat edilmelidir. (Aşırı kilo, hareketi zorlaştırır.)
✔ Solunum yolu enfeksiyonlarından korunmak için grip ve zatürre aşıları yapılmalıdır.
✔ Erken dönemde fizyoterapiye başlanmalıdır.

Duchenne Musküler Distrofisi (DMD), ilerleyici kas zayıflığına yol açan genetik bir hastalıktır. Hastalık, çocukluk çağında başlar ve zamanla solunum ve kalp kaslarını etkileyerek yaşam süresini kısaltabilir.

Kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, erken tanı ve uygun tedavi yöntemleriyle hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir ve hastaların yaşam kalitesi artırılabilir.